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FICHE EXAMEN
HYPERSENSIBILITÉ A LA VITAMINE D D'ORIGINE GÉNÉTIQUE ET DIAGNOSTICS DIFFÉRENTIELS (HVD)
Révisé le 19/09/2022 11:25:07
DESCRIPTION
ExamenHYPERSENSIBILITÉ A LA VITAMINE D D'ORIGINE GÉNÉTIQUE ET DIAGNOSTICS DIFFÉRENTIELS (HVD)
SynonymesCYP24A1
SLC34A1
SLC34A3
NGS
déficit en vitamine D 24-hydroxylase
défaut des transporteurs de phosphate NPT2A et NPT2C
CLCN5
OCRL1
maladie de Dent
CLDN16
CLDN19
hypomanésémie
SLC34A2
SLC9A3R1
Milieu biologiqueSang
Spécialité - Sous-SpécialitéGENETIQUE CONSTITUTIONNELLE
Point (secteur) de Réception
ACCUEIL BIOLOGIQUE COMMUN (BÂTIMENT DE BIOLOGIE RECHERCHE)
Méthode utiliséeSéquençage NGS (Panel)
Fréquence de réalisation de l'analyse1 fois /mois
Délai de rajout de l'examen si l'échantillon est déjà au laboratoire2 mois
Consentement éclairéoui
Point (secteur) de Réception
ACCUEIL BIOLOGIQUE COMMUN (BÂTIMENT DE BIOLOGIE RECHERCHE)
Jours et heures de prise en charge de l'examen8h30 - 16h
Contact ou biologiste responsableMOLIN Arnaud 02 31 06 50 97
RICHARD Nicolas 02 31 06 50 97
Formulaires requis
Laboratoire exécutant
GENETIQUE
PRELEVEMENT
Type et nombre de tubes/contenants
x1EDTA K3 ou EDTA K2
Référence bon de demande internePB-GENET-DE-047 Bon de demande Génétique Moléculaire
ExamenHYPERSENSIBILITÉ A LA VITAMINE D D'ORIGINE GÉNÉTIQUE ET DIAGNOSTICS DIFFÉRENTIELS (HVD)
CONDITIONS PRÉ ANALYTIQUE ET TRANSPORT SERVICES DE SOINS
Délai d'acheminement Service de soins72 heures
T° d'acheminement Service de soinsTempérature ambiante (comprise entre +15°C et +30°C)
CONDITIONS PRÉ ANALYTIQUE ET TRANSPORT LABORATOIRES EXTERIEURS
Délai d'acheminement Laboratoire extérieur72 heures
T° d'acheminement Laboratoire extérieurTempérature ambiante (comprise entre +15°C et +30°C)
URGENCE
Possibilité de prise en charge en urgencenon
TRANSMISSION DES RESULTATS
Délai de rendu des Résultats< 6 mois
En cas de consultation externe, Résultats transmis directement au patientnon
FACTURATION
Facturation
Cotation
BHN 720 - Code acte : N353194,4 €
BHN 5570 - Code acte : N3511503,9 €
Information facturationhn N351 ou N353 prix varie en fonction du type d'analyse nécessaire
ACCREDITATION
L'examen est-il accrédité?Oui, N° d'accréditation 8-3151, portées disponibles sur www.cofrac.fr
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