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FICHE EXAMEN
DIAGNOSTIC DES PATHOLOGIES LIÉES AU GÈNE FMR1
Révisé le 17/02/2023 14:17:02
DESCRIPTION
ExamenDIAGNOSTIC DES PATHOLOGIES LIÉES AU GÈNE FMR1
SynonymesFMR1
XFRA
syndrome X-fragile
insuffisance ovarienne précoce
FRAXA
prénatal
insuffisance ovarienne primaire
déficience intellectuelle isolée
déficience intellectuelle syndromique
Milieu biologiqueSang
Spécialité - Sous-SpécialitéGENETIQUE CONSTITUTIONNELLE
Point (secteur) de Réception
ACCUEIL BIOLOGIQUE COMMUN (BÂTIMENT DE BIOLOGIE RECHERCHE)
Méthode utiliséePCR et Southern blot
Fréquence de réalisation de l'analyse1 fois par mois
Délai de rajout de l'examen si l'échantillon est déjà au laboratoire6 mois
Consentement éclairéoui
Point (secteur) de Réception
ACCUEIL BIOLOGIQUE COMMUN (BÂTIMENT DE BIOLOGIE RECHERCHE)
Jours et heures de prise en charge de l'examen8h30 - 16h
Contact ou biologiste responsableMITTRE Hervé 02 31 06 50 97
Formulaires requis
Laboratoire exécutant
GENETIQUE
PRELEVEMENT
Type et nombre de tubes/contenants
x1EDTA K3 ou EDTA K2
Référence bon de demande internePB-GENO-DE-079 Bon demande d'analyse en Génétique Moléculaire
ExamenDIAGNOSTIC DES PATHOLOGIES LIÉES AU GÈNE FMR1
CONDITIONS PRÉ ANALYTIQUE ET TRANSPORT SERVICES DE SOINS
Conditions pré-analytiques Service de soinsLiquide amniotique: flask stérile 25cm2
Biopsie de trophoblaste: flacon stérile avec milieu de Hanks
Sang : tube EDTA
Délai d'acheminement Service de soins24 heure (liquide amniotique, biopsie de trophoblaste), 72 heures (sang)
T° d'acheminement Service de soinsTempérature ambiante (comprise entre +15°C et +30°C)
CONDITIONS PRÉ ANALYTIQUE ET TRANSPORT LABORATOIRES EXTERIEURS
Conditions pré-analytiques Laboratoire extérieurLiquide amniotique: flask stérile 25cm2
Biopsie de trophoblaste: flacon stérile avec milieu de Hanks
Sang : tube EDTA
Délai d'acheminement Laboratoire extérieur24 heure (liquide amniotique, biopsie de trophoblaste), 72 heures (sang)
T° d'acheminement Laboratoire extérieurTempérature ambiante (comprise entre +15°C et +30°C)
URGENCE
Possibilité de prise en charge en urgenceoui
Horaire de prise en charge en urgence8h30 - 16h du lundi au vendredi
Délai d'acheminement en urgence24 heure (liquide amniotique, biopsie de trophoblaste), 72 heures (sang)
Délai de rendu des Résultats en urgence15 jours
TRANSMISSION DES RESULTATS
Délai de rendu des Résultats< 10 jours (prénatal)
< 2 mois (postnatal)
En cas de consultation externe, Résultats transmis directement au patientnon
FACTURATION
Facturation
Code acte : 4050
CotationTarification
B 500 - Code acte : 4050125 €
B 700 - Code acte : 4051175 €
Total300 €
Information facturation4050 ou 4051 prix varie en fonction du type d'analyse
ACCREDITATION
L'examen est-il accrédité?Oui, N° d'accréditation 8-3151, portées disponibles sur www.cofrac.fr
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