| Synonymes | PHOSCA
GALNT3, FGF23, KL, SAMD9, NGS, GNAS, hétéroplasie osseuse progressive, POH, calcinose tumorale hyperphosphatémique, calcinose tumorale normophosphatémique, ENPP1, ABCC6, maladie des calcifications artérielles infantiles, NT5E, syndrome de calcification artérielle et articulaire
CASR, GNA11, AP2S1, hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 et 2, GCM2, HRPT2/CDC73, syndrome hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire, MEN1, RET, CDKN1B, néoplasies endocriniennes multiples, NGS
CYP24A1, SLC34A1, SLC34A3, NGS, déficit en vitamine D 24-hydroxylase, défaut des transporteurs de phosphate NPT2A et NPT2C, CLCN5, OCRL1, maladie de Dent, CLDN16, CLDN19, hypomanésémie, SLC34A2, SLC9A3R1
CASR, GNA11, NGS, hypocalcémie autosomique dominante type 1 et 2, GCM2, PTH, AIRE, syndrome APECED, TBCE, syndrome de Kenny-Caffey, FAM111A, GATA3, syndrome HDR, FHL1
POH, PHP1A, PHP1B, PPHP, PHP1C, NGS, GNAS, pseudohypoparathyroïdies, pseudo-pseudohypoparathyroïdie, brachydactylie de type E, acrodysostose de type 1 et 2, HDAC4, syndrome de brachymétacarpie-déficience intelectuelle, PDE3A, syndrome brachymétacarpie-hypertension, IHH, syndrome acro-capito-fémoral, NPR2, locus GNAS, BRACHYDACTYLY-MENTAL RETARDATION SYNDROME (BMRS), PDE4D, PRKAR1A
FGF23, DMP1, NGS, PHEX, CYP2R1, CYP27B1, VDR, CYP3A3, SLC34A3, ENPP1, COL10A1, MMP9, MMP13, PTH1R, rachitisme pseudocarentiel, rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif, dysplasie métaphysaire de Schmid, dysplasie métaphysaire de Spahr, anadysplasie métaphysaire, dysplasie métaphysaire de Jansen
TRPS1, NGS, TRPS3
CALCIFICATIONS ET OSSIFICATIONS ECTOPIQUES (CAE)
HYPERPARATHYROÏDIES ISOLÉES ET SYNDROMIQUES (HYPERPTH)
HYPERSENSIBILITÉ A LA VITAMINE D D'ORIGINE GÉNÉTIQUE ET DIAGNOSTICS DIFFÉRENTIELS (HVD)
HYPOPARATHYROÏDIES ISOLÉES ET SYNDROMIQUES (HYPOPTH)
PSEUDOHYPOPARATHYROIDIES ET AUTRES BRACHYMETACARPIES SYNDROMIQUES (BMC)
RACHITISME VITAMINO-RESISTANTS ET DIAGNOSTICS DIFFERENTIELS (RVR)
SYNDROME TRICHORHINOPHALANGIEN (TRPS) |
| Commentaire / Indication de prescription | Diagnostic génétique postnatal des hypoparathyroïdies et hyperparathyrodies isolées familiales, pseudohypoparathyroidies et ostéodystrophies héréditaires d’Albright, acrodysotoses et chondrodysplasies avec anomalie du PTH1R , calcification des ganglions de la base du cerveau, anomalies du métabolisme de la vitamine D (rachitismes pseudo carentiels, hypersensibilité à la vitamine D), hypophospohatémies autosomiques dominantes ou récessives avec rachitisme et / ou hypercalciurie, hyperphospohatémies avec calcinose tumorale
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Gènes AP2S1, CASR, GCM2, GNA11, GNAS, IHH, PDE4D, PRKAR1A, PTH, PTH1R, PTHLH, XPR1, CYP24A1, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAM20C, FGF23, GALNT3, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, SLC20A1, SLC20A2, VDR |