Retour
FICHE EXAMEN
MALADIES LYSOSOMALES - ACTIVITES ENZYMATIQUES
Révisé le 28/03/2024 10:33:48
Afficher les dernières modifications apportées à l'examen
DESCRIPTION
ExamenMALADIES LYSOSOMALES - ACTIVITES ENZYMATIQUES
SynonymesALPHA-D-MANNOSIDASE (ALPHA-MANNOSIDOSE DE TYPE I/II)
BETA-D-MANNOSIDASE (BETA-MANNOSIDOSE)
ALPHA-L-FUCOSIDASE (FUCOSIDOSE)
HEXOSAMINIDASES TOTALES (GANGLIOSIDOSE À GM2 = MALADIE DE SANDHOFF)
HEXOSAMINIDASE A (GANGLIOSIDOSE À GM2 = MALADIE DE TAY-SACHS)
LIPASE ACIDE LYSOSOMALE (MALADIE DE WOLMAN = SURCHARGE EN ESTERS DU CHOLESTEROL = CESD)
BETA-GLUCOSIDASE = BETA-GLUCOCEREBROSIDASE (MALADIE DE GAUCHER)
BETA-GALACTOCEREBROSIDASE (MALADIE DE KRABBE)
SPHINGOMYÉLINASE ACIDE (MALADIE DE NIEMANN-PICK A/B)
MALTASE ACIDE = ALPHA-GLUCOSIDASE (MALADIE DE POMPE)
ALPHA-L-IDURONIDASE (MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE I = MPS I = MALADIE DE HURLER)
IDURONATE SULFATASE (MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE II = MPS II = MALADIE DE HUNTER)
N-ACÉTYL-ALPHA-GLUCOSAMINIDASE (MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE IIIB = MPS IIIB = MALADIE DE SAN FILIPPO TYPE B)
GALACTOSE -6-SULFATASE (MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE IVA = MPS IVA = MALADIE DE MORQUIO TYPE A)
TRIPEPTIDYL-PEPTIDASE 1 (CROÏDE LIPOFUSCINOSE NEURONALE DE TYPE II)
BETA-GALACTOSIDASE (GANGLIOSIDOSE À GM1, MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE IVB = MPS IVB)
ARYLSULFATASE B = N-ACETYLGALACTOSAMINE-6-SULFATASE (MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE VI = MPS VI = MALADIE DE MAROTEAUX-LAMY)
BETA-GLUCURONIDASE (MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE VII = MPS VII = MALADIE DE SLY)
ALPHA-GALACTOSIDASE A (MALADIE DE FABRY)
ARYLSULFATASE A (LEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE)
Commentaire / Indication de prescriptionSi recherche de maladie de Fabry chez la femme, prévoir d'emblée un tube EDTA supplémentaire + consentement génétique pour le génotypage GLA (en lien avec le phénomène d'inactivation de l'X)
Milieu biologiqueSang
Spécialité - Sous-SpécialitéBIOCHIMIE GENERALE ET SPECIALISEE/BIOCHIMIE METABOLIQUE
Point (secteur) de Réception
ACCUEIL BIOLOGIQUE COMMUN (BÂTIMENT DE BIOLOGIE RECHERCHE)
Méthode utiliséeFluorimétrie ou LC-MS/MS
Consentement éclairéNon, sauf pour la recherche de maladie de Fabry chez une femme
Point (secteur) de Réception
ACCUEIL BIOLOGIQUE COMMUN (BÂTIMENT DE BIOLOGIE RECHERCHE)
Jours et heures de prise en charge de l'examen8h-15h30
Contact ou biologiste responsable02 31 06 50 37 / 02 31 06 48 69 / 07 60 07 77 00
Formulaires requis
Laboratoire exécutant
HÔPITAL CHARLES NICOLLE LABORATOIRE DE BIOCHIMIE ROUEN
PRELEVEMENT
Type et nombre de tubes/contenants
x1EDTA K3 ou EDTA K2OU
x1Buvard pour tache de sang5 belles taches
Référence bon de demande interneBon de demande Biochimie Spécialisée
Verso, cadre "Divers externalisés"
ExamenMALADIES LYSOSOMALES - ACTIVITES ENZYMATIQUES
CONDITIONS PRÉ ANALYTIQUE ET TRANSPORT SERVICES DE SOINS
Délai d'acheminement Service de soins<4h
T° d'acheminement Service de soinsTempérature ambiante
URGENCE
Possibilité de prise en charge en urgencenon
TRANSMISSION DES RESULTATS
En cas de consultation externe, Résultats transmis directement au patientoui
FACTURATION
Facturation
CotationTarification
BHN 500135 €
BHN 500135 €
Total270 €
VISKALIACC Télécharger l'application mobile
Installer